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Dr. José Ignacio Lao

Dr. José Ignacio Lao
Experto en genética clínica

Asesor médico en The Council of Healthcare Advisors del Gerson Lehrman Group’s de Nueva York (EEUU), asesor científico de Preventia Genetics , miembro del comité científico de la Fundación para la Fibromialgia y la Fatiga Crónica. En el año 2005, el Prof. Lao formó parte de la reunión de expertos auspiciados por la Academia de Ciencias de Nueva York para debatir temas relacionados con las enfermedades neurodegenerativas, envejecimiento humano.

PEDIR HORA EN GENOMIC GENETICS

El Profesor Lao presentó un protocolo de análisis genético que sentó las bases para la creación del primer biochip patentado en el mundo para el análisis simultáneo de las principales vías moleculares que comparten dichos trastornos.

El Prof. Lao ha publicado numerosos trabajos científicos destacando los que recogen su trabajo en enfermedades neurodegenerativas, con especial interés en la genética de la enfermedad de Alzheimer. Describió y publicó la primera mutación en España y, tercera en el mundo, en el gen de la presenilina 2 (PSEN2) que causa el tipo 4 de la enfermedad de Alzheimer familiar (AD4).

En 1998, el Prof. Lao publicó en el libro Progress in Alzheimer’s and Parkinson’s diseases, editado por A. Fisher,I. Hanin y M. Yoshida, en Plenum Press, Nueva York-EEUU, sus hallazgos de inestabilidad cromosómica (alteraciones a nivel de los centrómeros) en pacientes con enfermedad de Alzheimer siendo pionero en esta observación.

Por otra parte, fundamentada en sus trabajos en el metabolismo de la homocisteína y las vías de la metilación, publicó en el año 2004 una nueva hipótesis en el campo de la enfermedad de Alzheimer bajo el título The homocysteine pathway: A new target for Alzheimer disease treatment?

En el campo de los trastornos del neurodesarrollo, el Prof. Lao publicó en la revista Neurología en el año 2001 un artículo sobre las bases para el acercamiento del asesoramiento genético en el retraso mental.

Además llevó a cabo el análisis genético-molecular como parte del primer estudio sobre el Síndrome X Frágil en la provincia de Burgos, un trabajo coordinado por la Universidad de Burgos, la gerencia de servicios sociales y la diputación de Burgos, así como por las asociaciones Autismo Burgos y Aspanias.

Siguiendo el trabajo del Prof. Lao en el campo de las enfermedades neurodegenerativas, también cabe destacar la publicación de un estudio de la primera familia en España con una rara enfermedad de trastornos del movimiento (enfermedad de Segawa), caracterizada molecularmente cuyos resultados publicó en 1997 bajo el título A novel point mutation in the GTP cyclohydrolase I gene in a Spanish family with hereditary progressive and dopa responsive dystonia. Trabajando en esta misma enfermedad, en el año 2009, publicó un nuevo estudio sobre otra mutación en el mismo gen como responsable de dicha enfermedad en un grupo de familias de Córdoba: Segawa syndrome due to mutation Q89X in the GCH1 gene: A possible founder effect in Córdoba -southern Spain-.

En ese mismo año también publica el primer caso hallado en población española de una forma rara de ataxia. Este artículo fue publicado en la revista de Neurología con el título: Ataxia espinocerebelosa tipo 17.

Desde el punto de vista docente, el Prof. Lao participa activamente como profesor invitado en varias universidades e instituciones científicas como la Universidad de A Coruña, Universidad de Barcelona, Universidad Autónoma de Barcelona, CESIF y forma parte del profesorado de la Cátedra Gynea de Salud de la Mujer de la Universidad Católica de Murcia (UCAM), primera cátedra creada en España dedicada en exclusiva a la salud de la mujer.

Como investigador es coautor de tres patentes técnicas de aplicación en el ámbito de la Biomedicina y ha formado parte del comité coordinador para la creación del primer banco nacional de ADN sobre la Fibromialgia y el Síndrome de Fatiga Crónica.

El perfil profesional del Prof. Lao ha sido publicado en el anuario The Marquis Who’s Who in the World 2011 -28th Edition. El comité científico de la editorial Marquis selecciona en sus anuarios a las personas cuyos logros y contribuciones tienen un impacto duradero en el mundo académico, político, empresarial y cultural mundial.

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